点点小毛病,口腔溃疡而已,谁还没有过啊,干嘛要带去医院啊!我就不带去!
哪知道,当天晚上,半夜的时候,壮壮突然从睡梦中惊醒,还喊肚子痛,壮壮妈妈安慰了几句,就睡了。
早上醒来,一摸孩子,额头跟火似的,壮壮爸爸妈妈不由急了,连忙带他去附近的医院看。
医生以为是普通小毛病,为壮壮开了点药带回家吃,却不见好。
从此以后,壮壮时不时地发烧,嘴巴里一茬一茬地长口腔溃疡,老是捂着肚子喊肚子痛,持续了大约半个月,一直是这种情况,而且有越来越严重的趋势。
眼看着自己的小宝宝这么难受,壮壮的爸爸妈妈急了,也不在这个小县城医院看了,直接带着壮壮,来到省一医。听说这里的儿科挺有名的。
接诊的医生恰好是陈俊。
陈俊开始怀疑是某种肠道疾病,但是经过后续的排查,陈俊发现,恐怕并非普通的肠道疾病。病因极度复杂,根据他的经验,有可能为极早发型炎症性肠病与免疫缺陷。
他安排了壮壮住院,抽丝剥茧,开始“探案”,同时先给予常规治疗试试看,结果,常规治疗效果根本不明显,后来的进一步的基因检测,也证实了陈俊的猜想。
真的是极早发型炎症性肠病(veoibd,very early o ibd,定义:在6岁之前即被诊断的炎症性肠病),指起病年龄小于五岁或六岁的ibd,具有更强烈的遗传色彩,部分患儿可由相关基因进行遗传背景解释。
壮壮的基因检测结果显示,壮壮的cd40lg基因有1个半合子突变,患有免疫缺陷伴高免
400、壮壮的怪病(3/8)