足足超出正常范围最高值四倍。电泳发现硫酸角质素条带。ct扫描发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大。外周血溶酶体酶活性测定,酶活性明显降低。溶酶体酶相关基因检测,有明显突变……
陈俊一一解释各项报告,最终告诉他们,很不幸,确诊为黏多糖贮积症4a型。
陈静的泪水,已经跟断了线的珍珠一样,尽管昨天晚上,夫妻两人已经做好了充分的心理准备,但是,当得知确诊结果的那一刻,两人还是忍不住落泪,尤其是陈静这个孩子妈妈,哭得梨花带雨,泣不成声。
“这类患者,主要是各类骨骼畸形和生长迟缓,但是她的智力不会受影响。”陈俊安慰道。
“嗯嗯,我女儿从小就很聪明,比她姐姐还要聪明。”陈静老公一边将妻女搂在怀里安慰,一边冲陈俊说道。
“我们是sx人,我女儿年纪虽然小,但是已经会说三种方言了,英语也会流利地说一些短句子,还能来回自如地在各种语言间切换,这一点,她姐姐都赶不上她。”
孩子安排住院了,陈静和其老公冷静下来后,又特意去找了儿科主任张新玉,结果,张主任的诊断也是跟陈俊一样,两人又将报告拍下来,托关系,发给帝都的一位专家看,那位专家也确认了省一医的诊断结果。
他们也曾怀疑,检查会不会出错,但是,一名学医的同学告诉他们,这种都是先进仪器检查的,而且省一医又是z省实力最强的综合性三甲医院之一,基本上不可能出错。
两人只好接受了这一结果。同时,当天晚上,两人就将房子挂到了网上,想要尽快出手。
话说,房子虽然
434、黏多糖贮积症(5/8)